耳聾基因篩查技術的發展趨勢
時間：2022-01-13 10:22:16 來源：聽力健康藍皮書 點擊：7020
目前耳聾基因篩查技術包括芯片技術平臺，飛行時間質譜技術平臺，導流雜交技術平臺和其他PCR法試劑盒等。
高通量測序技術在遺傳性耳聾研究領域已經取得令人矚目的成績，在全基因組測定費用很高、非編碼區域與疾病的關系尚不明確的情況下，疾病相關基因靶向富集大規模平行測序和全外顯子測序仍將成為未來數年內研究遺傳性耳聾最重要的手段。
基于我國人口眾多，耳聾基因篩查的大范圍推廣有賴于較低的篩查成本，因此應積極研發或改善耳聾基因篩查工具，以高通量、低成本、高準確率為目標，從而進一步增加耳聾基因篩查的衛生經濟學效益。
來源：中國聽力健康報告2021